DEPOK-RADAR BOGOR,Tak ada yang berbeda dari SF, di seusianya yang baru enam bulan. Bayi cantik di Kp Sidamukti RT6/RW2, Kelurahan Sukamaju, Cilodong Depok begitu ceria dan murah senyum pada orang yang menggodanya. Siapa sangka, bayi mungil ini harus menahan beban hidup yang begitu berat. FS divonis mengidap penyakit langka, yaitu gangguan metabolisme tubuh atau Isovaleric Acidemia.
Ibunda SF, Aryati mengatakan, anaknya mengidap penyakit kelainan metabolisme tubuh sejak usia delapan hari. Awalnya, tidak ada masalah yang muncul pada bayinya ketika dilahirkan.
“Anak saya lahir normal. Dokter Rumah Sakit Arafiw yang menangani persalinan saya bilang anak saya bagus, jantungnya normal,” katanya saat dikunjungi Radar Depok di Kampung Sidamukti RT6/2 no58 Kelurahan Sukamaju, Kecamatan Cilodong, Senin (21/10).
Masalah baru muncul setelah SF lima hari berada di rumah orang tuanya. SF mengalami demam tinggi 40 derajat celcius. Diare dan muntah, serta menangis semalaman dan tidak mau minum susu. Merasa cemas, Aryati dan suaminya Hadi Gunawan (31) membawa buah hatinya ke sebuah klinik untuk berobat.
“Dikasih minum obat sembuh. Tapi gak lama kambuh lagi makin parah. Sehari bisa 20 kali buang air besar dan mulutnya kena jamur dari susu,” tutur perempuan berusia 28 tahun ini.
Saat itu, keadaan SF semakin parah, bayi mungilnya kerap kejang-kejang. Bahkan, sempat hampir koma. Akhirnya, Aryati memutuskan membawa bayinya ke Rumah Sakit Cipto Mangun Kusumo (RSCM).
Di sana, SF dirawat intensif di ruangan Nicu selama hampir dua bulan. Karena kondisinya sempat kritis dan munta darah, disertai perut bengkak. “Sama dokter RSCM anak saya awalnya didiagnosa Sepsis dan Radang Paru,” bebernya.
Tim dokter RSCM mencoba mencari tahu penyakit apa yang di derita SF. Sampai–sampai mereka mengirimkan sampel dara SF ke Malaysia untuk diteliti.
“Setelah dilakukan uji lab di Malaysia, anak saya diketahui mengidap penyakit gangguan metabolisme tubuh atau Isovaleric Acidemia,” jelasnya.
Dia menjelaskan, tubuh SF tidak dapat mencerna protein yang masuk dengan baik. Jika tidak dijaga penyakit SF akan kambuh dan muncul gejala penyakit yang mengganggu pernafasanya. “Kalau banyak makan protein, Siti bisa sesak nafas, kejang atau parahnya bisa koma,” ungkapnya.
Selain melakukan uji lab terhadap penyakit yang di derita SF, saat ini darah SF juga sedang dikirim tim dokter RSCM ke Jerman untuk mengetahui dari mana sumber genetik penyakit anaknya itu. “Cek lab di Jerman buat mengetahui penyakit anak saya ini berasal dari saya atau bapaknya,” terangnya.
Karena penyakit yang dideritanya, SF saat ini belum boleh diberikan makanan selain susu. Berat badan SF terus menurun. “Saat ini berat badannya 4,6 Kilogram (Kg). Sebelumnya 5,4 Kg. Drastis penurunan berat badanya,” katanya.
Masalah belum berhenti sampai di sana. SF ternyata alergi terhadap susu sapi. Hal itu mengharuskan Aryati dan suaminya membeli susu khusus. SF mengkonsumsi dua jenis susu setiap harinya, yaitu Susu LDM Liusin Free dan susu Pro Mino. Untuk biaya susu SF, Aryati harus merogoh kocek Rp5.800.000 perbulanya. Jika ditotal dengan pengeluaran kontrol ke rumah sakit, Aryati harus mengeluarkan biaya sebesar Rp9 Juta.
“Sebulan SF bisa menghabiskan 12 kaleng susu LMD Liusin Free dan enam kaleng susu Pro Mino. Kontrolnya seminggu bisa dua kali atau sekali tergantung jadwal dokter,” bebernya.
Dia bersyukur, perawatan anaknya semenjak dirawat di RSCM dicover BPJS Kesehatan. Jika hanya mengandalkan gaji suaminya, Aryati mengaku, tidak akan mampu membayar biaya perawatn anaknya.
“Suami saya hanya seorang kenek mobil pengantar barang di Lenteng Agung. Gajinya sebulan hanya Rp2 Juta, itu kami gunakan untuk bayar kontrakan, listrik, dan cicilan motor, serta biaya hidup sehari–hari,” ungkapnya.
Selain karena bantuan BPJS Kesehatan, Dia juga berterimakasih kepada warganet yang tergabung dalam sebuah situs sosial bernama Kita Bisa. Dari situs tersebut Aryati mendapat bantuan dana untuk pengobatan anaknya sebesar Rp30 Juta.
“Uang dari kita bisa saya gunakan untuk keperluan pengobatan SF, seperti kontrol dan keperluan susu setiap bulanya. Sebab tidak semua tindakan tercover BPJS,” ujarnya.
Dia sendiri mengaku, bingung jika akhirnya nanti donasi dari website Kita Bisa terhenti. Sebab, selama ini kebutuhannya hanya bersumber dari situs tersebut.
“Akhir bulan ini masih ada bantuan yang datang sebesar Rp20 juta. Tapi, kedepanya belum tahu bisa dapat bantuan apa enggak,” bebernya.
Dia berharap, anaknya bisa sembuh total walau kemungkinannya sangat kecil. Sebab dokter yang menanganinya tidak bisa memberikan kepastian anaknya bisa sembuh total.
“Saya pernah nanya ke dokter, bisa sembuh atau tidak. Tapi dokter hanya bilang penyakit anak saya bisa dikendalikan. Tapi saya percaya anak saya bisa tumbuh besar. Sebab saya sudah lihat ada anak yang bisa tumbuh besar walau mengidap penyakit seperti ini,” tegasnya.
Sementara itu, Sekertaris Dinas Kesehatan (Dinkes) Kota Depok, Rani Martina mengaku, belum mengetahui ada warga Depok yang mengidap penyakit langka. Hal itu lantaran tidak ada petugasnya yang mengabarinya. “Di mana ya. Belum ada yang melaporkan kasus ini pada kami,” pungkasnya.
Perlu diketahui, penderita isovaleric acidemia (IVA) tidak mampu memecah leusin akibat kekurangan enzim isovaleryl-CoA dehydrogenase. Leusin merupakan salah satu asam amino esensial yang harus dipenuhi dari makanan. Manifestasi penumpukan leusin terjadi sangat akut yaitu dalam beberapa hari pertama kehidupan.
Prevalens penyakit IVA adalah sebesar 1/250.000 bayi. Bayi lelaki maupun perempuan memiliki risiko yang sama untuk terkena penyakit ini. Penyakit langka ini diturunkan secara autosomal resesif.
Tanda dan gejala IVA dapat bermanifestasi dari ringan hingga berat sampai mengancam nyawa. Pada kasus yang berat, gejala IVA timbul pada beberapa hari kehidupan. Gejala awal yang tampak adalah penurunan asupan, muntah, kejang, letargis. Tanpa pengobatan, IVA dapat menyebabkan kondisi yang fatal, yaitu koma dan kematian.
Salah satu tanda khas pasien dengan IVA adalah mereka memiliki bau yang khas seperti “kaki yang berkeringat” yang disebabkan karena penumbukan asam isovaleric. (rd)
Jurnalis : Indra Abertnego Siregar (IG : @regarindra)
Editor : Pebri Mulya
TOPICS: BAYI BERITA DEPOK DINAS KESEHATAN DINKES KESEHATAN KOTA DEPOK LANGKA PENYAKIT RSCM
